Progeria

La progeria (según el diccionario de la RAE) es “un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro”.

Desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria (conocido también como síndrome de Hutchinson-Gilford) es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosómica-dominante y que se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento.

La progeria tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y es uno de los llamados “síndromes segmentarios del envejecimiento” ya que a los pacientes con progeria les faltan algunos de los hechos típicos del envejecer, tales como el declive de la capacidad cognitiva o el incremento de la incidencia del cáncer.



Una gran parte de los defectos celulares de la progeria son el resultado del acúmulo en las células de una proteína mutante, la progerina, dentro de la membrana que rodea el núcleo de la célula. Esta proteína se encuentra en elevada concentración en las células de los pacientes con progeria, lo que tiene como consecuencia una distorsión de la membrana nuclear y el acortamiento de la vida de la célula.

No es bien conocido porqué la acumulación de esta proteína mutada, la progerina, es muy abundante en ciertos tejidos, como el endotelio de los vasos, las células de los músculos lisos y los dientes, mientras que en otros, como el cerebro, se encuentra en escasa cuantía, lo que le salva relativamente del envejecimiento precoz.


Ashley a los 14 años.


Texto extraido de Saludlandia.